키 작고 생리하지 않는 딸… '염색체 이상' 터너증후군?

[건강이 최고] 성인 정상 키보다 20㎝ 정도 작을 수 있어

게티이미지뱅크

터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 여성에게 X염색체는 2개가 있어야 하는데, 이 중 하나가 전부 혹은 부분 소실돼 나타난다. 가장 대표적인 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143㎝ 정도다.

여자 어린이 1,500~2,500명 중 1명꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있기에 저신장증 외에도 무(無)생리, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보인다.

터너증후군이 있는 여성이 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산 비율이 높다. 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착 등도 대표적인 증상이다.

이 같은 이상 소견으로 병원을 찾으면 혈액 속 염색체를 분석해 성염색체의 숫자와 구조적 이상을 확인하고 병을 확진한다.

치료는 성장호르몬 투여와 여성호르몬 요법이 일반적이다. 먼저 저신장증 치료를 위해 성장호르몬을 투여한다. 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다.

특히 사춘기 시작 전에 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이면 가능한 한 이른 나이에 성장호르몬 치료를 시작하는 것이 권고된다.

한편 염색체 검사로 확진된 터너증후군에서 2세부터 성장이 끝날 때까지 성장호르몬 치료는 건강보험 적용을 받을 수 있다. 다만 성장이 끝나지 않았어도 키가 153㎝를 넘는다면 환자가 100% 부담해야 한다.

자연적 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자에게는 여성호르몬 치료를 통해 2차 성징과 생리 발현을 유도한다. 12~13세에는 에스트로겐 합성물 투여를 시작으로 어느 정도 유방 발육이 이루어지면 에스트로겐 영향으로 인한 자궁 내막의 이상 증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가해 생리가 생기도록 유도한다.

강은구 고려대 안산병원 소아청소년과 교수는 “터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기에 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해서는 조기 진단이 중요하다”며 “특히 호르몬 문제로 인한 갑상선 질환 및 당뇨병 발생 위험도 높이기에 전문의와 정기적인 상담을 통해 지속적인 관리와 치료가 필수적”이라고 했다.

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com