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권대익
의학전문기자

등록 : 2017.09.04 20:00

[삼성서울병원과 함께 하는 건강 Tip] 유전성 대장암

등록 : 2017.09.04 20:00

대장암은 일반적으로 60~70대에 발병한다. 하지만 유전적 이유로 비교적 젊은 나이에 발병하는 유전성 대장암은 발병 원인부터 진단과정, 치료법, 추적관찰 등 많은 측면에서 다른 특징을 보이고 있다.

-유전성 대장암이란. “대부분은 유전적 요인이 관여하지 않지만 5% 정도는 원인 유전자가 알려져 있는 유전성 대장암에 해당한다.

가족성 용종증과 유전성 비용종증 대장암이 대표적이다. APC유전자와 과오수정유전자군인 hMLH1, hMSH2등의 배선 돌연변이가 원인 유전자로 밝혀져 있다.”

-어떤 특징이 있나.

“가족성 용종증은 수백~수천 개의 선종성 용종이 대장 점막에 생겨 설사, 혈변이 생길 수도 있다. 위십이지장에도 선종이 생길 수 있는데, 성인이 되면 100% 대장암으로 변한다. 유전성 비용종증 대장암은 가족성 용종증과 달리 대장 용종증을 잘 동반하지 않으며 대장암에 걸릴 가능성이 80%나 된다. 산발성 대장암은 선종에서 암으로 되는 속도가 10~15년이다. 반면 유전성 비용종증 대장암은 3년 정도로 빠르다. 또한 동시성(대장암이 두 개 이상 동시 발생) 혹은 이시성(대장암 발생 후 6개월에서 1년 이상 지난 후 2차 대장암이 발생) 대장암이 흔하고 자궁내막, 위, 비뇨기 등 다른 장기에 암이 생길 위험도 높아진다.”

-진단은 어떻게 하나.

“가족성 용종증 환자의 자녀는 50% 정도 같은 병에 걸린다. 따라서 환자 자녀나 형제는 10대 때부터 1~2년에 한 번 대장내시경검사를 받아야 한다. 유전성 비용종증 대장암 환자의 자녀나 형제는 20~25세부터 1~2년 간격으로 대장내시경검사를 권한다. 유전성 비용종증 대장암으로 진단되면 산부인과 검진, 위내시경, 소변검사 등을 통해 다른 장기에 암이 생겼는지를 확인해야 한다.”

-치료는 어떻게 하나.

“가족성 용종증 환자는 진단 당시 암이 아니어도 암이 될 확률이 100%이므로 미리 대장 전체를 잘라내야 한다. 소장 말단부인 회장을 J모양으로 접어 소장낭을 만들어 항문에 연결한다. 대개 30세 이전에 수술하는데 어릴 때 진단됐다면 10대 후반에 수술하는 게 바람직하다. 유전성 비용종증 대장암은 일반 대장암 수술처럼 대장을 부분 절제하면 50%에서 이시성 대장암이 생기므로 직장을 뺀 나머지 대장 부분을 모두 자르고 회장을 직장에 연결한다. 직장을 보존함으로써 배변기능을 유지할 수 있지만 남은 직장에 암이 생길 가능성이 10~15%이므로 정기적으로 직장내시경검사를 받아야 한다. 직장암이 생겼다면 가족성 용종증 환자처럼 대장을 모두 잘라내야 한다.”

권대익 의학전문기자

<도움말=박윤아 삼성서울병원 대장항문외과 교수>

박윤아 삼성서울병원 대장항문외과 교수

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