한국인 특유의 유전자 정보를 파악할 수 있는 유전체 지도가 완성됐다. 특정 유전자를 아버지와 어머니 중 어느 쪽에서 받은 것인지도 가려낼 수 있어 한국인의 유전적 특성이나 체질에 적합한 신약개발에 큰 도움이 될 것으로 기대된다.
서울대 의대 유전체의학연구소와 생명공학기업 마크로젠 공동 연구진은 이러한 내용의 연구 결과를 영국의 국제학술지 ‘네이처’ 6일자에 특집 논문으로 게재했다. 연구를 주도한 서정선(사진) 유전체의학연구소장은 “네이처가 아시아인을 대표하는 첫 표준 유전체 지도로 인정했다”며 “대학과 기업이 자체 확보한 연구비 30억원으로 22개월 동안 독자 기술로 만들어낸 작품”이라고 의미를 부여했다.
유전체는 인체가 갖고 있는 모든 유전자 정보의 집합체를 일컫는다. 유전체를 해독하려면 유전자를 구성하는 기본 물질인 염기의 배열이나 구조를 정확하게 읽어내야 한다. 사람 유전체 정보는 이미 지난 2000년 ‘인간 게놈 프로젝트’에서 분석 결과가 나왔지만, 당시엔 기술적 한계로 일부가 해독되지 못한 채 ‘공백’으로 남았다. 2009년 서 소장 연구진이 발표한 30대 한국인 남성의 유전체 지도 역시 마찬가지였다. 그러나 이번에 연구진은 같은 남성의 유전체 염기를 기존 기술보다 100배 더 정확하게 읽어낼 수 있는 기술을 적용, 공백의 93%를 해독해냈다. 네이처도 “현존하는 유전체 지도 중 가장 완벽하다”고 평가했다.
이번 유전체 지도는 한국인을 집중 분석했다. 지금까지 과학자들이 질병 연구나 신약개발을 할 땐 미국 국립보건원(NIH) 등에서 제공하는 표준 유전체 정보를 활용했다. 그러나 이 정보는 백인이나 흑인의 유전체여서 한국인을 포함한 아시아인의 특성이 반영되지 못했다. 연구진이 이번에 해독한 한국인 유전체는 기존 서양인 중심의 표준 유전체와 1만8,000여 가지의 구조적 차이를 보였다.
연구진은 또 유전체를 분석하는 과정에서 특정 유전자가 부모 중 어느 쪽에서 나온 것인지 파악하는 방법도 찾아냈다. 이에 따라 유전자에 돌연변이가 나타났을 때 어떤 병이 생길지, 생길 확률은 얼마나 되는 지를 좀더 정확하게 예측할 수 있게 됐다. 서 소장은 “미래 예방의학 시대에 반드시 필요한 기술이 확보된 셈”이라고 강조했다. 임소형 기자 precare@hankookilbo.com
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