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갑자기 얼굴이 달덩이처럼 붓고 살찌는데…이 질환 방치하면 5년 내 50% 사망

입력
2022.03.31 21:56
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쿠싱병은 질환이 잘 알려지지 않아 적절한 치료 시기를 놓치는 사람이 적지 않다. 게티이미지뱅크

쿠싱병은 질환이 잘 알려지지 않아 적절한 치료 시기를 놓치는 사람이 적지 않다. 게티이미지뱅크

매년 4월 8일은 '쿠싱병의 날'이다. 뇌하수체 종양의 일종인 쿠싱병의 정확한 정보를 제공하고 이해와 인식을 높이기 위해 제정됐다. 쿠싱병은 1932년 이 병을 처음 보고한 미국 외과의사 하비 쿠싱(Harvey Cushing) 박사의 이름에서 따왔다. 이날은 쿠싱 박사의 생일이다.

쿠싱병은 우리 신체의 주요 호르몬 분비를 관장하는 뇌하수체 전엽에 종양이 생기는 병이다. 뇌하수체에서 부신피질호르몬(ACTH)이 과다 분비될 때 이 질환을 진단한다. 특히 스트레스 호르몬인 코르티솔의 과다 분비를 유도해 중심성 비만과 당뇨병, 고혈압, 저칼륨혈증, 골다공증, 우울증 등을 일으키고 콩팥 결석, 불임 등 심각한 합병증을 일으킨다. 여성이 남성보다 3배나 많이 발생한다.

조관훈 가톨릭대 인천성모병원 내분비내과 교수는 “쿠싱병은 세계적으로 매년 100만 명 중 1명 정도, 국내에서는 100만 명 당 0.84명 꼴로 발생하는 희소 질환”이라며 “질환 인식이 낮아 진단이나 치료 시기를 놓쳐 고통받는 환자가 많다”고 했다.

◇적절히 치료 않으면 50%가 5년 이내 사망

쿠싱병은 각종 내분비계 합병증을 유발하고, 제대로 치료하지 않으면 이로 인한 합병증으로 5년 사망률이 50%에 달할 정도로 치명적이지만 증상이 일반 비만 환자와 비슷해 진단이 쉽지 않다.

또 적절한 치료를 받는 데만 평균 5년이 걸리고 질환을 잘 알지 못해 치료 시기를 놓치고 다양한 합병증이 발생한 뒤에야 진단될 때가 많다.

의인성 쿠싱증후군과도 구분해야 한다. 쿠싱증후군은 쿠싱병을 포함하는 상위 개념으로 부신 종양이나 쿠싱병 등 다양한 원인으로 코르티솔이 과다하게 분비되는 모든 질환을 의미한다.

조관훈 교수는 “종종 부신피질호르몬과 비슷한 스테로이드 성분의 약물을 과하게 사용해 부작용으로 나타나는 의인성 쿠싱증후군과 혼동하기도 하는데 두 질환은 증상이 비슷해 보이더라도 원인이나 치료법이 엄연히 다른 별개의 질환”이라고 했다.

◇얼굴ㆍ배는 비대, 팔다리는 빈약해져

쿠싱병에 걸리면 얼굴 모양이 달덩이처럼 둥글게 변하고(moon face) 체중이 증가하며 복부 비만이 발생한다.

목 뒤에 들소의 목덜미같이 지방 덩어리가 차오르는 버팔로 험프(Buffalo's hump) 증세가 나타나기도 한다.

또 고혈압, 당뇨병, 골다공증, 저칼륨혈증이 특징적 증상으로 나타나고 생리 불순, 여드름 증상을 보이기도 한다. 어린이 환자는 체중 증가가 키 성장에 비해 눈에 띄게 상승하는 경향을 보인다.

쿠싱병은 뇌하수체 전엽에 생긴 종양이 원인이므로 종양 제거가 첫 번째 치료다. 수술이 불가능하거나 완전 제거가 힘들면 약물 치료나 방사선 치료로 종양을 줄여준다. 이 밖에 쿠싱증후군은 원인에 따라 치료가 달라진다. 대부분 부신 종양이 원인으로 이를 제거하는 치료가 이뤄진다.

조관훈 교수는 “쿠싱병 증상은 비만과 비슷하지만, 달덩이 같은 얼굴과 복부 비만에 비해 빈약한 팔다리가 특징적으로 나타난다”며 “비만 환자 중 얼굴 모양이 변하거나 고혈압, 이상지질혈증, 당뇨병 등이 모두 발생하면 쿠싱병을 의심할 수 있다”고 했다.

[쿠싱병의 주증상]

□가슴과 배, 상체는 살이 찌지만 팔다리는 가늘어진다.

□팔다리 근육이 약해지고 쉽게 멍이 든다.

□배나 허벅지에 살이 튼 것처럼 붉은 줄무늬가 생긴다.

□얼굴이 붉어지고 여드름이 생긴다.

□얼굴과 몸에 체모가 증가한다.

□감정 기복이 심하고 쉽게 우울감을 느낀다.

□여성은 생리 주기가 불규칙해지며 무월경으로 이어지기도 한다.

□남성은 발기부전이 나타날 수 있다.

권대익 의학전문기자

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