가족 중 유방암 환자 1명 있으면 13.3%
전 세계 여성이 가장 많이 걸리는 여성암인 유방암을 조기 발견하려면 한 달에 한 번 정도 자가 검진을 하고 1년에 한 번 정도 병원을 찾아 검사받는 것이 좋다. 게티이미지뱅크
엄마가 유방암에 걸리면 딸도 환자가 될 위험이 높을까. 유방암을 진단받은 많은 환자의 가장 큰 걱정의 하나다.
실제로 가족 중 유방암 환자가 있으면 그렇지 않은 사람보다 유방암 발병 위험이 2배 높다. 유전성 유방암을 미리 발견해 치료할 수 있는 방법은 없을까?
유방암 발병 요인으로는 △유방암에 걸린 가족 숫자 △가족이 유방암 진단을 받은 나이다.
유방암 진단 가족 수가 많을수록 유방암 발병 위험이 높아지고, 더 젊은 나이에 진단될수록 유방암 위험은 더 크다.
40대에 유방암 진단을 받은 어머니의 딸이 60대에 유방암을 진단받은 어머니의 딸보다 유방암에 걸릴 확률이 더 높다는 뜻이다.
국제 학술지 란셋(LANCET) 등의 연구에 따르면, 현재 20대인 건강한 여성이 유방암에 걸릴 위험이 가족력이 없으면 7.8%, 가족 중 1명이 유방암에 걸렸으면 13.3%, 가족 중 유방암 환자가 2명이 있을 때 21.1%였다.
현재 20대 건강한 여성이 유방암으로 사망할 확률은 가족력이 없으면 2.3%, 가족력이 1명 있을 때 4.2%, 2명 있을 때 7.6%로 추정된다.
한상아 강동경희대병원 외과 교수는 “유방암 가족력이 있는 사람 중 상당수가 유전적 변이를 가지고 있을 가능성이 있으며, 대물림되는 유전적 변이가 확인된 유방암을 ‘유전성 유방암’이라고 한다”고 했다.
유전성 유방암은 미국 할리우드 영화배우 앤젤리나 졸리의 사례로도 유명하다. 어머니는 난소암으로 사망하고, 이모는 유방암으로 사망한 가족력을 보였던 앤젤리나 졸리는 자신이 암 진단을 받기 전 유전자 검사로 BRCA(BReast CAncer)1 유전적 돌연변이 보유 사실을 확인하고 예방적 유방절제술을 받았다.
전체 유방암 환자의 5~10% 정도는 유전이 발병 원인이다. BRCA1ㆍBRCA2는 대표적인 유방암 유전자 돌연변이로, 전체 유전성 유방암의 50% 정도는 이 유전자 돌연변이를 보유하고 있다.
유전자 돌연변이는 아들과 딸 구분 없이 50%의 확률로 자녀에게 대물림된다. BRCA1 유전자 돌연변이가 있으면 유방암이 발생할 위험이 87%, 난소암이 생길 위험은 50%인 것으로 추정된다.
유전성 유방암이 생길 가능성이 크다면 미리 BRCA1ㆍBRCA2 유전자 돌연변이 보유 여부를 검사해 대책을 마련해야 한다.
유방암 발병 위험을 높이는 유전자 돌연변이가 있다면 집중 검사ㆍ약물 관리ㆍ암 위험 감소 수술 등으로 암 위험을 낮춰야 한다. 암 예방 효과는 검사보다 약물, 약물보다 수술이 더 낫다.
다만 예방적 유방절제술 등 암 위험을 낮추기 위한 수술을 한다 해도 유방암 위험이 전혀 없어지는 것은 아니다.
한상아 교수는 “예방적 유방절제술 등을 받으면 유방암 위험은 87%에서 5%로 크게 낮아지지만, 피부에 남은 미세한 유선(乳腺) 조직 때문에 유방암이 발생할 확률이 5% 정도”라며 “다만 이 확률은 위험 인자가 없는 사람의 유방암 발병 위험보다 낮은 수준”이라고 했다.
[유전성 유방암 유전자 검사 권유 대상]
□유방암이나 난소암 가족력이 있는 유방암 환자
□가족력이 없지만 환자 본인이 40세 이전에 진단된 경우
□가족력 없이 난소암으로 치료받은 적이 있는 경우
□양쪽 유방(동시 또는 시간 차를 두고)에 암이 발생한 환자
□남성 유방암 환자
□여러 장기에 암이 발생한 유방암 환자
※위와 같은 환자는 유전자 돌연변이를 보유할 확률이 10% 이상이다. 돌연변이 검사는 혈액검사로 시행되며 유방암이나 난소암을 진단받은 사람은 건강보험 적용을 받는다.
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